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병원소개
- 화염상모반의 유전에 관한 고찰
- 신효승 2017-02-25 10:59:56
지난 번에는 화염상모반에서 동반되는 얼굴 비대칭에 대해 고찰하였습니다.
http://blog.naver.com/snubirthmark/220901270772
원래 그 다음에는 화염상모반에서 동반되는 피부 결절을 말씀드리려 했지만 그 전에 먼저 화염상모반의 유전에 대해 궁금해하시는 분들이 많아서 그 문제를 먼저 고찰하겠습니다.
화염상모반은 선천성 피부 모세혈관 기형으로 태어날 때부터 있습니다.
그렇기 때문에 많은 분들이 화염상모반은 유전과 관계가 있고, 혹시 유전되는 것인지 걱정하십니다.
첫째 아이가 얼굴에 화염상모반이 있는데 둘째 아이를 낳으면 둘째도 화염상모반을 갖고 태어날까봐 걱정하기도 합니다.
또는 화염상모반을 갖고 있는 아이가 커서 결혼을 하고 아기를 낳으면 또 화염상모반이 있는 아기를 낳는지 궁금해하십니다.
결론부터 말하면 첫째 아이가 화염상모반이 있다고 둘째 아이도 화염상모반을 갖고 태어나지 않습니다.
화염상모반이 있는 아이가 커서 결혼을 하고 화염상모반을 가진 아기를 낳지는 않습니다.
즉 화염상모반은 유전되지 않습니다.
우연히도 그렇게 될 확률은 0.0009% 입니다.
다만 드물지만 화염상모반의 한 종류 중 유전되는 경우가 있긴 합니다.
그건 뒤에서 다시 말씀드리겠습니다.
일반적으로는 유전되지 않는다고 생각하시면 됩니다.
화염상모반이 선천적인 이유는 엄마 뱃속에서 아기가 만들어지는 과정 중 혈관을 만드는데 관여하는 일부 유전자에서 돌연변이가 생기기 때문입니다.
인체는 매우 복잡하게 구성되어 있습니다.
그 복잡한 인체를 만드는 설계도가 유전자입니다.
유전자는 모든 세포에 다 있습니다.
우리 피부의 각질 세포에도, 입안 점막 세포에도, 혈관 내피 세포에도 우리 인체 전부를 만드는 설계도 전체가 들어 있습니다.
각각의 세포들이 자기 세포핵 안에 있는 설계도 (유전자)에 따라서 각각 자기에게 주어진 일을 합니다.
어떤 세포는 피부를 만들고, 어떤 세포는 뼈를 만들고, 어떤 세포는 혈관을 만듭니다.
그런데 이 설계도는 애초에 아빠 정자 1개의 반쪽 설계도와 엄마 난자 1개의 반쪽 설계도를 합쳐서 만든 설계도 1장에서 시작된겁니다.
1개의 세포가 2개가 되고, 4개가 되고, 8개가 되고 하면서 유전자 즉 설계도도 계속 복사됩니다.
각 세포들이 복사된 설계도를 갖고 각자 맡은 바 일을 합니다.
화염상모반의 경우 첫 설계도는 문제가 없습니다.
즉 아버지와 어머니에게 받은 유전자에는 문제가 없습니다.
그런데 세포들이 증식하면서 설계도를 복사하는 과정에 실수가 생긴겁니다.
예를 들자면 설계도를 복사하는데 복사기에 조그만 낙엽이 하나 떨어져 들어가 다음에 복사한 설계도 일부에 아주 작은 차이가 생긴겁니다.
차이가 생긴 설계도를 받아 든 세포가 그걸 보고 혈관을 만든 결과가 화염상모반입니다.
화염상모반에서는 GNAQ 라는 유전자의 돌연변이가 원인으로 밝혀진 바 있습니다.
이 경우는 체세포 돌연변이 (somatic mutation)으로 몸을 구성하는 과정에 유전자 돌연변이가 생긴 것으로 다음에 태어날 형제 자매, 다음에 태어날 자손에게는 영향을 주지 못합니다.
다음에 태어날 자손에게 영향을 주려면 정자 또는 난자에게 전달되는 유전자에 돌연변이가 생겨야 하는데 화염상모반에서는 그렇지 않습니다.
다만 예외가 있습니다.
화염상모반은 피부의 모세혈관만 기형이 있는 것인데 간혹 피부 안쪽의 동맥과 정맥의 연결에 기형이 동반되어 있는 경우가 있습니다.
동맥과 정맥이 바로 연결되는 동정맥 기형이란 것으로 피부 아래에 동정맥 기형이 있으면 그 위 피부에는 모세혈관 기형이 동반될 수 있습니다.
겉으로 봐서는 화염상모반과 구별이 되지 않지만 이는 동정맥 기형이 동반된 피부모세혈관기형으로 질환 분류가 다릅니다.
동정맥 기형이 동반된 피부모세혈관기형 중 일부는 특이한 임상 양상을 보이는데 콩알 또는 밤톨만한 크기로 간혹 손바닥만한 크기로 몸 여기 저기에 붉은 반점이 생겨납니다.
화염상모반처럼 태어날 때 갖고 태어나는 것이 아니라 나이가 들면서 조금씩 늘어납니다.
이런 분들께 가족력을 여쭤 보면 부모님 중 한 분이 같은 증상이 있고 할아버지 할머니 중에도 같은 증상이 있는 분이 있습니다.
동정맥 기형이 동반된 피부모세혈관기형 중 일부는 RASA1이라는 유전자의 돌연변이가 원인으로 밝혀졌고 이 유전자 돌연변이는 우성 유전됩니다.
즉 설계도의 작은 이상이 정자 또는 난자를 따라 다음 세대로 전달 됩니다.
우성 유전이기 때문에 이런 타입의 동정맥 기형이 동반된 피부모세혈관기형을 가진 분의 자녀는 50%의 확률로 같은 증상을 갖게 됩니다.
다음에는 화염상모반에서 동반되는 피부 결절(블렙)과 그 치료를 말씀드리겠습니다.
신효승, M.D., Ph.D.피부과 전문의, 의학박사
http://blog.naver.com/snubirthmark/220901270772
원래 그 다음에는 화염상모반에서 동반되는 피부 결절을 말씀드리려 했지만 그 전에 먼저 화염상모반의 유전에 대해 궁금해하시는 분들이 많아서 그 문제를 먼저 고찰하겠습니다.
화염상모반은 선천성 피부 모세혈관 기형으로 태어날 때부터 있습니다.
그렇기 때문에 많은 분들이 화염상모반은 유전과 관계가 있고, 혹시 유전되는 것인지 걱정하십니다.
첫째 아이가 얼굴에 화염상모반이 있는데 둘째 아이를 낳으면 둘째도 화염상모반을 갖고 태어날까봐 걱정하기도 합니다.
또는 화염상모반을 갖고 있는 아이가 커서 결혼을 하고 아기를 낳으면 또 화염상모반이 있는 아기를 낳는지 궁금해하십니다.
결론부터 말하면 첫째 아이가 화염상모반이 있다고 둘째 아이도 화염상모반을 갖고 태어나지 않습니다.
화염상모반이 있는 아이가 커서 결혼을 하고 화염상모반을 가진 아기를 낳지는 않습니다.
즉 화염상모반은 유전되지 않습니다.
우연히도 그렇게 될 확률은 0.0009% 입니다.
다만 드물지만 화염상모반의 한 종류 중 유전되는 경우가 있긴 합니다.
그건 뒤에서 다시 말씀드리겠습니다.
일반적으로는 유전되지 않는다고 생각하시면 됩니다.
화염상모반이 선천적인 이유는 엄마 뱃속에서 아기가 만들어지는 과정 중 혈관을 만드는데 관여하는 일부 유전자에서 돌연변이가 생기기 때문입니다.
인체는 매우 복잡하게 구성되어 있습니다.
그 복잡한 인체를 만드는 설계도가 유전자입니다.
유전자는 모든 세포에 다 있습니다.
우리 피부의 각질 세포에도, 입안 점막 세포에도, 혈관 내피 세포에도 우리 인체 전부를 만드는 설계도 전체가 들어 있습니다.
각각의 세포들이 자기 세포핵 안에 있는 설계도 (유전자)에 따라서 각각 자기에게 주어진 일을 합니다.
어떤 세포는 피부를 만들고, 어떤 세포는 뼈를 만들고, 어떤 세포는 혈관을 만듭니다.
그런데 이 설계도는 애초에 아빠 정자 1개의 반쪽 설계도와 엄마 난자 1개의 반쪽 설계도를 합쳐서 만든 설계도 1장에서 시작된겁니다.
1개의 세포가 2개가 되고, 4개가 되고, 8개가 되고 하면서 유전자 즉 설계도도 계속 복사됩니다.
각 세포들이 복사된 설계도를 갖고 각자 맡은 바 일을 합니다.
화염상모반의 경우 첫 설계도는 문제가 없습니다.
즉 아버지와 어머니에게 받은 유전자에는 문제가 없습니다.
그런데 세포들이 증식하면서 설계도를 복사하는 과정에 실수가 생긴겁니다.
예를 들자면 설계도를 복사하는데 복사기에 조그만 낙엽이 하나 떨어져 들어가 다음에 복사한 설계도 일부에 아주 작은 차이가 생긴겁니다.
차이가 생긴 설계도를 받아 든 세포가 그걸 보고 혈관을 만든 결과가 화염상모반입니다.
화염상모반에서는 GNAQ 라는 유전자의 돌연변이가 원인으로 밝혀진 바 있습니다.
이 경우는 체세포 돌연변이 (somatic mutation)으로 몸을 구성하는 과정에 유전자 돌연변이가 생긴 것으로 다음에 태어날 형제 자매, 다음에 태어날 자손에게는 영향을 주지 못합니다.
다음에 태어날 자손에게 영향을 주려면 정자 또는 난자에게 전달되는 유전자에 돌연변이가 생겨야 하는데 화염상모반에서는 그렇지 않습니다.
다만 예외가 있습니다.
화염상모반은 피부의 모세혈관만 기형이 있는 것인데 간혹 피부 안쪽의 동맥과 정맥의 연결에 기형이 동반되어 있는 경우가 있습니다.
동맥과 정맥이 바로 연결되는 동정맥 기형이란 것으로 피부 아래에 동정맥 기형이 있으면 그 위 피부에는 모세혈관 기형이 동반될 수 있습니다.
겉으로 봐서는 화염상모반과 구별이 되지 않지만 이는 동정맥 기형이 동반된 피부모세혈관기형으로 질환 분류가 다릅니다.
동정맥 기형이 동반된 피부모세혈관기형 중 일부는 특이한 임상 양상을 보이는데 콩알 또는 밤톨만한 크기로 간혹 손바닥만한 크기로 몸 여기 저기에 붉은 반점이 생겨납니다.
화염상모반처럼 태어날 때 갖고 태어나는 것이 아니라 나이가 들면서 조금씩 늘어납니다.
이런 분들께 가족력을 여쭤 보면 부모님 중 한 분이 같은 증상이 있고 할아버지 할머니 중에도 같은 증상이 있는 분이 있습니다.
동정맥 기형이 동반된 피부모세혈관기형 중 일부는 RASA1이라는 유전자의 돌연변이가 원인으로 밝혀졌고 이 유전자 돌연변이는 우성 유전됩니다.
즉 설계도의 작은 이상이 정자 또는 난자를 따라 다음 세대로 전달 됩니다.
우성 유전이기 때문에 이런 타입의 동정맥 기형이 동반된 피부모세혈관기형을 가진 분의 자녀는 50%의 확률로 같은 증상을 갖게 됩니다.
다음에는 화염상모반에서 동반되는 피부 결절(블렙)과 그 치료를 말씀드리겠습니다.
신효승, M.D., Ph.D.피부과 전문의, 의학박사
