결절성 경화증 (tuberous sclerosis) 은 희귀 난치성 유전성 질환입니다. 
특히 결절성 경화증 환자의 대부분이 갖고 있는 혈관섬유종 (angiofibroma) 은 보통 초등학교에 들어갈 나이 전부터 얼굴에 생겨나서 청소년기가 되면서 점점 늘어나고 커집니다. 
얼굴을 가득 채운 혈관섬유종은 대인 관계, 사회 생활에 있어서 정서적인 스트레스를 주고 자존감이 떨어뜨려 환자를 매우 괴롭힙니다. 
결절성 경화증은 피부 증상이 두드러지기 때문에 많은 환자들이 피부과를 찾습니다.
하지만 드문 질환이다 보니 상당수의 의사들이 진단 및 치료 경험이 적어 환자에게 질환에 대해 잘 설명하지 못하고, 별 다른 치료법이 없다고 말하여 많은 환자들이 치료를 포기하고 평생을 사는 안타까운 경우가 적지 않습니다. 

오랜 기간 동안 난치성 화염상 모반, 선천성 모반 등을 전문적으로 치료해온 마포공덕 에스앤유 피부과는 사명감을 갖고 결절성 경화증에 동반된 혈관섬유종의 개선된 치료법을 연구하여 많은 환자를 성공적으로 치료하고 있습니다. 
앞으로 몇 편의 글을 통해 결절성 경화증의 혈관섬유종에 대한 정확한 정보와 최신 치료에 대해 설명하고자 합니다. 

우선 결절성 경화증이란 어떤 병인지 간단히 설명 드리겠습니다. 
결절성 경화증은 선천적으로 피부와 각종 장기 (뇌, 심장, 폐, 간, 신장, 눈 등)에 양성 종양이 다발성으로 발생하는 질환입니다. 
결절성 경화증에서 발생하는 양성 종양은 과오종 (hamartoma)이란 것으로 몸을 이루는 조직이 불필요하게 과증식한 것입니다. 
악성 종양인 암처럼 여기 저기 몸에 퍼져서 사람을 죽게 하지는 않지만 여러 군데에 많이 생기기 때문에 다양한 증상을 초래합니다.

결절성 경화증의 원인은 특정 유전자의 이상으로 동일하지만 그 증상은 사람마다 다양하고, 중한 정도도 서로 많이 다릅니다. 
결절성 경화증은 태어나자마자 신생아 시기에는 보통 별다른 임상 증상이 없습니다. 
자세히 살펴보면 저색소반을 관찰할 수 있지만 대부분 대수롭지 않은 것으로 보고 넘기는 경우가 많습니다. 
간혹 태어나기 전 초음파 검사를 통하여 심장의 횡문근종이 발견되기도 합니다. 
그러다 생후 수개월이 지나면 뇌의 과오종에서 비롯되는 뇌전증 (epilepsy, seizure)이 흔히 나타납니다. 
초등학생 나이가 되면 혈관섬유종 등 피부 증상이 점점 뚜렷해집니다. 더불어 학습 장애, 행동 장애 등이 나타날 수 있습니다. 
성인이 되면 신장의 혈관근지방종이나 폐의 림프혈관평활근종증 등이 나타날 수 있습니다. 더불어 손발톱 주변에 섬유종이 관찰되기도 합니다.

결절성 경화증의 원인은  우리 몸을 이루는 세포 안의 TSC1 유전자와 TSC2 유전자의 선천적 이상입니다.  
이들 유전자는 원래 우리 몸 세포의 증식을 조절하는데 결절성 경화증에서는 유전자 돌연변이로 인해 이 조절 기능이 제대로 작동하지 않게 됩니다.
그렇게 되면 우리 몸의 세포들은 불필요한 증식을 하게 되어 피부 혈관섬유종과 뇌, 심장, 신장 등 내부 장기에 여러 개의 과오종을 만듭니다. 
약 5000명에서 10000명의 신생아 중 한 명이 결절성 경화증을 갖고 태어납니다.

다음에는 결절성 경화증 증상 중 가장 두드러지는 얼굴의 혈관섬유종에 대해서 말씀드리겠습니다. 

신효승, M.D., Ph.D.피부과 전문의, 의학박사